Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta jest pourodzeniowym zaburzeniem neurologicznym, występującym prawie wyłącznie u dziewczynek. Schorzenie to ma podłoże genetyczne, ale zespół Retta rzadko jest dziedziczony. Samo zaburzenie zespołu Retta jest rzadkie (około 1 na 10 000 urodzeń powoduje zespół Retta), ale jego konsekwencje są tragiczne. Dzieci i dorośli z zespołem Retta doświadczają wyzwań w prawie wszystkich aspektach życia - celowe wykorzystanie rąk, zdolność oddychania, jedzenia, chodzenia i mówienia są zaburzone.

Najbardziej wymowną oznaką zespołu Retta jest niemal ciągły ruch rąk (występuje stale tylko poza momentem snu) - wkładanie rąk do buzi, klaskanie, stukanie. Zespół Retta wpływa głównie na wszystkie aspekty kontroli motorycznej, ale uważa się, że funkcje poznawcze dzieci i dorosłych z tym zaburzeniem są w dużej mierze nienaruszone, pomimo wyzwań związanych z komunikacją niewerbalną. Dzieci z zespołem Retta mogą wyrażać szeroki zakres emocji i nastrojów oraz mają optymistyczne, uważne oczy, które służą im jako główny sposób komunikacji.

Objawy zespołu Retta

Dzieci z zespołem Retta zazwyczaj rodzą się po normalnej, a nawet zdrowej ciąży i porodzie. U większości niemowląt, od urodzenia do około szóstego miesiąca życia, występuje zdrowy (prawidłowy) wzrost i rozwój. Objawy zespołu Retta pojawiają się zwykle między szóstym a osiemnastym miesiącem życia i mogą obejmować ogólnie upośledzone funkcje motoryczne, utratę funkcjonalnego używania rąk i nabytą mowę, nieprawidłowości w oddychaniu, spowolnienie wzrostu i inne cechy regresywne.

Oto, jak mogą wyglądać objawy u dziecka z zespołem Retta:

• Nietypowe ruchy gałek ocznych - zespół Retta może powodować nieprawidłowe ruchy gałek ocznych u dzieci, w tym krzyżowanie oczu, zamykanie jednego oka i/lub gwałtowne mruganie i wpatrywanie się.
• Nieregularne ruchy rąk - Zespół Retta może powodować nieregularne i powtarzające się ruchy rąk, które nie mają żadnego celu. Zmiany mogą obejmować stukanie, klaskanie, wykręcanie rąk, mlaskanie i pocieranie, ale prawdopodobnie będą się różnić w zależności od dziecka.
• Utrata umiejętności komunikacyjnych - zespół Retta zazwyczaj powoduje, że dzieci tracą zdolność mówienia. Inne znaczące sposoby komunikacji (takie jak celowy kontakt wzrokowy) również mogą zostać zaburzone. Może to powodować izolację z powodu braku zainteresowania zabawkami, otoczeniem, a nawet ludźmi wokół nich.
• Nieregularne ruchy, utrata koordynacji - Oprócz nietypowych ruchów rąk w zespole Retta mogą występować inne zaburzenia funkcji motorycznych, w tym niezdolność lub upośledzenie zdolności do raczkowania i normalnego chodzenia. Kiedy następuje regresja, może być ona szybka. Z czasem może dojść do pogorszenia innych funkcji motorycznych i fizjologicznych, takich jak zmniejszenie lub osłabienie napięcia mięśniowego, nieprawidłowy rozwój szkieletu (skolioza) i inne nieprawidłowe wzorce ruchowe.
• Płacz i drażliwość - chociaż przyczyna nie jest znana, dzieci z zespołem Retta mogą doświadczać wyraźnych okresów płaczu i drażliwości wraz z wiekiem (być może z powodu niepokoju lub strachu oraz niezdolności do werbalizowania uczuć). Niektóre dzieci mają długie okresy krzyku, płaczu i drażliwości, które mogą trwać godzinami.
• Płacz i drażliwość - chociaż przyczyna nie jest znana, dzieci z zespołem Retta mogą doświadczać wyraźnych okresów płaczu i drażliwości wraz z wiekiem (być może z powodu niepokoju lub strachu oraz niezdolności do werbalizowania uczuć). Niektóre dzieci mają długie okresy krzyku, płaczu i drażliwości, które mogą trwać godzinami.

Fakty na temat zespołu Retta

• Dzieci, u których zdiagnozowano zespół Retta, funkcjonują poznawczo na poziomie wyższym niż wcześniej sądzono.
• Zespół Retta jest spowodowany pojedynczą mutacją genu MECP2, która wpływa na produkcję krytycznego białka mózgowego.
• Zespół Retta jest potencjalnie odwracalny poprzez ponowne wprowadzenie chorego białka.
• Zespół Retta jest tak powszechny jak choroba Huntingtona, mukowiscydoza i ALS.
• Rett jest wyniszczającym zaburzeniem neurologicznym.
• Zespół Retta najczęściej występuje u dziewczynek, ale może również dotyczyć chłopców.
• Dzieci z zespołem Retta tracą nabyte umiejętności w wieku od jednego do trzech lat.
• Większość dzieci dotkniętych zespołem Retta nie może mówić ani używać rąk, a ponad 50% traci zdolność chodzenia i wymaga pomocy w poruszaniu się.
• Co 90 minut rodzi się dziecko na świecie z zespołem Retta.

Komplikacje związane z chorobą

• Potrzeba dożywotniej pomocy i opieki w celu utrzymania codziennych czynności życiowych
• Problemy ze stawami, mięśniami i kośćmi
• Zachowania, które mogą utrudniać funkcjonowanie społeczne, w tym niepokój i lęki
• Trudności z jedzeniem i połykaniem, prowadzące do opóźnionego wzrostu, złego odżywiania i innych problemów
• Problemy z pęcherzem moczowym i jelitami, w tym choroba refluksowa przełyku, choroby pęcherzyka żółciowego, zaparcia oraz nietrzymanie moczu i stolca.
• Zaburzenia snu powodujące znaczne trudności zarówno dla pacjenta, jak i jego rodziców/opiekunów
• Ból, który może być związany z innymi kwestiami, takimi jak powikłania żołądkowo-jelitowe, słabe złamania kości i spastyczność mięśni
• Skrócona długość życia - podczas gdy wiele osób ze zdiagnozowanym zespołem Retta dożywa dorosłości, powikłania związane z tym schorzeniem zwykle skutkują długością życia poniżej średniej. Dostępność interwencji farmaceutycznych, terapii fizycznych i innych czynników przyczynia się do wydłużenia życia osób cierpiących na zespół Retta.